Se trata de un estudio realizado a partir de una muestra fetal que se obtiene del cordón umbilical, cerca de un punto de intersección con la placenta. Para extraer esta muestra es necesario realizar una pequeña punción a través del abdomen de la mamá, guiada por ecografía, hasta llegar al punto exacto del bebé. ¿Cuándo? Se recomienda en la semana 20 cuando el obstetra sospecha que existe una anomalía después de realizar la ecografía correspondiente a esa semana.